W toku diagnostyki należy oznaczyć:

- stężenie witaminy B12,

- stężenie homocysteiny,

- stężenie kwasu metylomalonowego,

- LDH,

- haptoglobinę,

- poziom przeciwciał: przeciwko komórkom okładzinowym żołądka i przeciwko czynnikowi wewnętrznemu,

- poziom żelaza i kwasu foliowego.

Niedobór należy leczyć poprzez podaż witaminy B12

→ początkowo: przez 7-14 dni 1x dziennie - 1 mg s.c. lub i.m.

→ następnie: przez 4-8 tygodni 1x na tydzień - 1mg sc lub i.m.

→ podtrzymująco: 1 mg 1 ×/mies. s.c. lub 1-2 mg/d p.o.

Jest to rzadka choroba autosomalna recesywna, w której występuje niedobór witaminy B12 i proteinuria.

W morofologii krwi obwodowej możemy spodziewać się:

1) makrocytozy  erytrocytów  

2) normochromii erytrocytów

3) znacznej anizocytozy i poikilocytozy,

4) megalocytów

5) obniżonej liczba retikulocytów

6) niekiedy leukopenii z neutropenią

7) licznych granulocyty z nadmiernie segmentowanym jądrem (1% granulocytów z ≥6 płatami lub 5% z ≥5 płatami)

8) umiarkowanej małopłytkowości

W niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 wstępują objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu nerwowego (związane z zaburzeniami syntezy osłonki mielinowej i zanikiem włókien nerwowych) oraz zaburzenia psychiatryczne.

- Zbyt mała ilość wit. B12 w diecie,  

- alkoholizm,

- niedobór /nieprawidłowa budowa/ niszczenie przez autoprzeciwciała (→ niedokrwistość Addisona-Biermera) czynnika wewnętrznego Castle’a,

‍- zaburzenia wchłaniania: po zabiegach na przewodzie pokarmowym, z powodu celiakii, choroby Leśniowskiego-Crohna, zapalenia błony śluzowej żołądka o etiologii H. pylori, przewlekłego zanikowego zapalenia błony śluzowej żołądka, w wyniku przyjmowania IPP, metforminy, narażenia na N2O,

- współzawodnictwo o witaminę B12:  infestacja bruzdogłowcem szerokim, SIBO.